Las anomalías craneofaciales (CFA por sus siglas en inglés) son un “grupo diverso de deformidades en el crecimiento de los huesos de la cabeza y cara.” (Lucile Packard Children’s Hospital Stanford) CFA están presentes al nacer y existen numerosas variaciones que pueden ir de leves a graves y que requieren cirugía. Estos tipos de anomalías no tienen un único factor que los causa. En cambio, hay muchos factores que contribuyen al desarrollo de los CFA. Estos factores incluyen una combinación de genes que un niño recibe de uno o ambos padres (o hay un cambio en los genes en el momento de concepción); exposiciones ambientales pueden desempeñar una función, especialmente en combinación con anormalidades genéticas; y una deficiencia de ácido fólico durante el embarazo puede dar un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos CFA. Las anomalías craneofaciales incluyen el Síndrome de Apert, labio leporino y/o paladar hendido, Síndrome de Crouzon, Displasia Frontonasal, Microsomia Hemifacial/Síndrome de Goldenhar, Secuencia de Pierre Robín, y el Síndrome de Treacher Collins. Algunas personas con CFA también pueden tener discapacidades intelectuales; pérdida de audición; y problemas de la visión, el habla, y la deglución.

Hicimos una búsqueda en REHABDATA y encontramos varios artículos. Aquí están algunos que nos gustaría compartir con ustedes:

• Parámetros para la evaluación y tratamiento de pacientes con labio leporino/paladar hendido u otras anomalías craneofaciales. Número de Acceso de NARIC: O12035.
• Libro de Recursos sobre los trastornos de comunicación. Número de Acceso de NARIC: R07877

Aquí están algunos recursos si usted, su hijo, o alguien que usted conoce que tiene anomalías craneofaciales:

• Fundación del Paladar Hendido proporciona información y recursos en inglés y español para los padres, individuos, y profesionales de atención de salud. También promueve tres becas universitarias cada año.
• El Glosario que Habla sobre los Términos Genéticos del Instituto Nacional de la Investigación del Genoma Humano proporciona información para que todos puedan “comprender los términos y conceptos en la investigación genética.” Los términos incluyen definiciones, descripciones de los términos compartidas por especialistas en el campo de la genética, y muchos incluyen imágenes, animación, y enlaces. El sitio web es en inglés.
• Los Institutos Nacionales de Salud (NIH por sus siglas en inglés) tienen gran información relacionada a CFA. Usted también puede buscar el sitio web de NIH para los ensayos de investigación relacionados con las CFA.
• La Asociación Craneofacial de Niños proporciona descripciones de varias CFA, ayuda aumentar la conciencia pública de las anomalías craneofaciales, promueve la aceptación social de individuos con diferencias faciales, y proporciona una manera para que las familias encuentren las redes, encontrar los médicos y los centros cualificados. También proporcionan servicios de información a través de una línea telefónica gratuita (800/535-3643). También proporcionan folletos informativos en inglés y español (haga clic en el CFA apropiado para obtener el folleto de esta anomalía, el folleto estará en la parte superior izquierda de la página).

También nos gustaría hacerle saber que septiembre es el Mes Nacional sobre la Aceptación Craneofacial. ¿Qué están haciendo para fomentar la aceptación de personas con las CFA? Háganos saber a través de Twitter (@NARICInfo y @NARICenEspañol) y en Facebook (NARIC y NARICenEspañol).