Según el “Genetics Home Reference” (en inglés) en la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU, la atrofia muscular espinal (AME) (en inglés) es un “trastorno genético que afecta el control del movimiento de los músculos” y “es causado por la pérdida de células nerviosas especializadas en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectado a la médula espinal.” Esta pérdida de células nerviosas hace que los músculos utilizados para actividades como gatear, caminar, y sentarse se debiliten y desaparezcan. La respiración y la deglución pueden verse afectadas en casos graves. Hay muchos tipos de AME, que se pueden distinguir por el patrón de las características, la gravedad de la debilidad muscular, y la edad de la persona cuando comenzaron los problemas con sus músculos. No hay cura para EMA. Los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas y prevenir complicaciones. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular tiene información sobre los tratamientos, el pronóstico, y los ensayos clínicos para EMA (en inglés).
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