Según la Clínica Mayo (en inglés), la fibrosis quística (FQ) es un “trastorno hereditario que causa daño a los pulmones, sistema digestivo y otros órganos del cuerpo”, La FQ afecta a las células productoras de moco, que secretan líquidos, como el sudor y los jugos digestivos, que normalmente son delgados y resbaladizos. En las personas con FQ, la mucosidad se vuelve pegajosa y espesa, y puede obstruir los conductos y caminos, especialmente en los pulmones y el páncreas. Los niños con FQ heredan una copia de un gen mutado que causa la FQ de cada padre. Si los niños solo heredan una copia del gen, no desarrollarán QF. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Los signos y síntomas de FQ pueden variar, dependiendo en la severidad de la enfermedad. Pueden empeorar y mejorar con el tiempo, incluso en la misma persona. Algunas personas con FQ pueden no experimentar síntomas hasta que sean adolescentes o adultos. La fibrosis quística es progresiva y requiere atención diaria. Gracias a las mejoras en la evaluación y el tratamiento, las personas con FQ pueden vivir hasta mediados o finales de los 30 o 40 años de edad.
Para diagnosticar la fibrosis quística, su médico puede realizar un examen físico, analizar sus síntomas, y puede realizar varias pruebas. Los bebés recién nacidos ahora se someten a exámenes de detección de FQ de forma rutinaria. Un diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar inmediatamente. Las pruebas de FQ pueden recomendarse para los niños y adultos que no fueron evaluados al nacer. Su médico puede sugerir pruebas genéticas y del sudor para la fibrosis quística si usted tiene episodios recurrentes de páncreas inflamado, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos nasales o pulmonares, o bronquiectasias.
Actualmente, no existe cura para la FQ. Sin embargo, el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones, y mejorar la calidad de vida de la persona. Más recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó la “terapia triple” (en inglés) para pacientes mayores de 12 año de edad, que puede ayudar a más del 90% de los pacientes con FQ a controlar sus síntomas. El manejo de la fibrosis quística es complejo. Las personas con FQ pueden considerar recibir tratamiento en un centro con un equipo multi-especializado de médicos y otros profesionales médicos capacitados en FQ para evaluar y tratar su afección. Los tratamientos para FQ incluyen medicamentos, técnicas de limpieza de las vías respiratorias, rehabilitación pulmonar, cirugía, y otros tratamientos.
Los especialistas en información de NARIC buscaron nuestra colección y encontraron más de 700 artículos sobre varios aspectos de la investigación y desarrollo de la FQ (en inglés) de la comunidad de NIDILRR y más allá. Si usted es una persona con FQ, padre de un niño con FQ, proveedor de atención, proveedor de servicios, u otra persona interesada, comuníquese con los especialistas en información de NARIC para obtener más información sobre la fibrosis quística
Tenga en cuenta: Si cree que puede tener FQ, comuníquese con su médico. Si cree que su hijo puede tener FQ, comuníquese con su pediatra.
