Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), el síndrome de Down es una condición en la que una persona tiene un cromosoma 21 adicional y “esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé”, lo que puede causar discapacidades mentales y físicas. Hay tres tipos de síndrome de Down:

• Trisomía 21, que es el tipo más común de síndrome de Down: cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.
• Síndrome de Down por Translocación, que representa aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down: ocurre cuando una parte adicional del cromosoma 21 adicional completo está presente y se une a un cromosoma diferente en lugar de ser un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down Mosaico, que afecta aproximadamente al 2% de las personas con síndrome de Down: Algunas de las células de las personas con este tipo de síndrome de Down tiene 3 copias del cromosoma 21, mientras que otras células tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.

El síndrome de Down afecta a cada persona de manera diferente. Algunas personas con síndrome de Down pueden tener una o más condiciones médicas mayores, como la pérdida de audición, apnea obstructiva del sueño, y defectos cardiacos presentes al nacer, entre otras. Al igual que sus compañeros sin discapacidades, las personas con síndrome de Down pueden vivir bien y de forma independiente hasta los 80 años de edad o más en las comunidades de su elección. Pueden requerir apoyo para participar en sus comunidades, vivir de forma independiente, o aprovechar de las mismas oportunidades que sus compañeros. Estos apoyos pueden incluir el empleo competitivo apoyado, apoyo familiar, adaptaciones, recursos financieros, y vivienda con apoyo, entre otros.

A menudo, se les solicita a los especialistas de información de NARIC información y recursos sobre estos apoyos para las personas con síndrome de Down. Este mes, destacamos los productos para consumidores basados en la evidencia de la comunidad de NIDILRR para las personas con síndrome de Down, sus familias, y proveedores de servicios, que pueden incluir guías, calendarios, hojas informativas, y más.

A continuación, encontrará solo algunos de los ejemplos de productos para consumidores basados en la evidencia producidos por la comunidad de NIDILRR:

• El Centro de Investigación de Rehabilitación y Capacitación (RRTC, por sus siglas en inglés) sobre el Empleo de Personas con Discapacidades Intelectuales y de Desarrollo (VCU-RRTC-IDD, por sus siglas en inglés) (en inglés) brinda la información necesaria sobre las prácticas de los empresarios que se asocian con los mejores resultados de empleo para las personas con discapacidades intelectuales y de desarrollo (DID), incluyendo a las personas con síndrome de Down. La cualidad principal de esta investigación es una serie de estudios para examinar los variables críticos que pueden mejorar los resultados de empleo integrado competitivo (EIC) para las personas con síndrome de Down u otras DID. Este RRTC produce hojas informativas (en inglés) y resúmenes en lenguaje sencillo (en inglés) para personas con DID o síndrome de Down y los empresarios que desean contratarlos. A lo largo del año, los investigadores del RRTC organizan webcasts sobre temas relacionados con EIC (en inglés) para las personas con síndrome de Down y otras DID. Empresarios, investigadores, y proveedores de servicios.
• El proyecto, ¿Puedes Escucharme Ahora? Escuchando a las Personas con Discapacidades Intelectuales y de Desarrollo en la Investigación de la Salud (en inglés), lleva a cabo investigaciones sistemáticas que contribuyen a mejorar la función relacionada con la salud a largo plazo y los resultados de calidad de vida para los adultos con discapacidades intelectuales y de desarrollo (DID). Los objetivos de investigación son: (1) adaptar las medidas de diagnóstico, salud y de calidad de vida relacionada con la salud para aumentar el auto-informe en adultos con DID; (2) determinar la prevalencia de condiciones de salud mental y resultados de salud entre los adultos con DID; y (3) desarrollar las pautas de mejores prácticas para la psicoterapia para adultos con DID. Este centro crea productos de información en un lenguaje claro (en inglés) sobre una variedad de temas de salud, incluyendo la salud mental y ayudar a las personas con DID a comprender y participar en las investigaciones.
• El Centro Nacional para la Investigación de la Discapacidad y el Embarazo (NCDPR, por sus siglas en inglés) (en inglés) es una iniciativa de discapacidades cruzadas para abordar las brechas en el conocimiento sobre el embarazo y la discapacidad, mejorar la experiencia del embarazo en mujeres con discapacidades, y promover resultados óptimos relacionados con el embarazo para las personas embarazadas con discapacidades, incluyendo las personas con síndrome de Down. Como parte de su trabajo, los investigadores de NCDPR comparten sus resultados de investigaciones relacionados con el embarazo entre mujeres con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y de desarrollo (en inglés), incluyendo Consejos y Datos para Madres y Madres Embarazadas con Discapacidades Intelectuales (PDF – en inglés). NCDPR también comparte información basada en la evidencia para los consumidores, familias, proveedores de servicios, y otros investigadores a través de sus webinars (en inglés) incluyendo Cómo los Futuros Padres con Discapacidades Pueden Prepararse para la Paternidad (en inglés).
• La serie de NARIC, Enfoque De Investigación, presenta resúmenes fáciles de leer de las últimas investigaciones de los proyectos financiados por NIDILRR. Cada artículo presenta una descripción general de un estudio financiado por NIDILRR publicado recientemente, destaca hallazgos importantes, y discute implicaciones o direcciones para las investigaciones futuras. Los siguientes artículos son solo un ejemplo de los artículos de Enfoque De Investigación relacionados con el síndrome de Down:
  • El artículo, La Pandemia de COVID-19 Ha Afectado a las Familias Latinas con Niños con DID, Pero También Hay Aspectos Positivos, discute un estudio financiado por NIDILRR que exploró los efectos de la pandemia en la salud general percibida, salud mental, y bienestar de los proveedores de atención latinos y qué factores, como el apoyo social y financiero, estaban relacionados con su bien estar. Este artículo también está disponible en inglés.
  • El artículo, Las Personas con Discapacidades Infantiles Pueden Estar a Riesgo Más Alto de Enfermedades Crónicas Cuando Se Convierten en Adultos Jóvenes, discute un estudio financiado por NIDILRR que analizó la prevalencia de enfermedades no transmisibles en adultos menores de 40 años de edad con y sin discapacidades de inicio pediátrico (DIP), como el síndrome de Down, parálisis cerebral, y otras DID, para averiguar qué tipos de enfermedades no transmisibles eran más comunes para estos adultos jóvenes con DIP que aquellos sin DIP. Este artículo también está disponible en inglés.

Para obtener más información sobre estos y otros productos de la comunidad de NIDILRR, comuníquese con los especialistas en información de NARIC.