Seguimos observando el Mes Nacional de Concientización de Discapacidades de Desarrollo mediante el intercambio de la investigación de la comunidad de NIDILRR y compartiendo información y recursos sobre las discapacidades del desarrollo en su conjunto y diferentes tipos de discapacidades del desarrollo, como el síndrome de Down. Esta semana, nos gustaría compartir información y recursos sobre dos formas más raras de la trisomía: síndrome de Patau y síndrome de Edward.

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau también se conoce como el cromosoma 13, trisomía 13 completa, síndrome de trisomía 13 completo, y síndrome de trisomía D. Lleva el nombre de uno de los investigadores que identifico su origen en 1960. Es un trastorno raro de trisomía donde la totalidad o parte del cromosoma 13 aparece tres veces, en lugar de dos veces, en las células del cuerpo. Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD por sus siglas en inglés), el “rango y severidad de los síntomas y hallazgos asociados pueden depender en la ubicación especifica de la porción duplicada” del cromosoma 13 en las personas con síndrome de Patau. Los signos y síntomas asociados con el síndrome de Patau pueden variar en rango y en severidad en cada persona, pero a menudo incluyen defectos craneofaciales, neurológicos, cardiacos, y otros defectos que incluyen retrasos de desarrollo, labio leporino y/o paladar, microcefalia, y malformaciones renales. Muchos bebes con síndrome de Patau no se desarrollan y tienen una disminución del tono muscular, problemas severos de alimentación, y a veces paran de respirar espontáneamente.

En la mayoría de personas con síndrome de Patau, la causa de la duplicación del cromosoma 13 es lo errores de forma espontánea durante la división de las células reproductivas en uno de los padres. El riesgo de que estos errores ocurren se aumenta con la edad de los padres. En algunas personas con síndrome de Patau, los errores también pueden ocurrir durante la división celular después de que el óvulo es fertilizado. El síndrome de Patau también puede ocurrir debido a un desplazamiento que implica el cromosoma 13 y otro cromosoma y solo ocurre en acerca de 20% de personas afectadas por el síndrome de Patau. Parece afectar a más mujeres que hombres y ocurre en uno de cada 5,000 a 12,000 nacidos vivos, según NORD. La investigación sugiere que alrededor de 1 por ciento de todos los abortos involuntarios reconocidos ocurre en asociación con el síndrome de Patau. La investigación también sugiere que hay una posible conexión entre la pre-eclampsia y el síndrome de Patau.

La mayoría de los infantes con este trastorno no viven más allá de una semana de vida y esto varia de un niño a otro. Los tratamientos para el síndrome de Patau se utilizan en acuerdo con los síntomas específicos de cada persona, son sintomáticos y de apoyo, y pueden requerir un equipo multidisciplinario de profesionales de atención de salud. Parte del equipo multidisciplinario puede incluir servicios sociales y un consejero genético para las familias de niños con síndrome de Patau.

Síndrome de Edward

El síndrome de Edward, o trisomía 18, es un trastorno muy raro que resulta en tener tres copias del cromosoma 18 en cada célula del cuerpo. Este material genético adicional interfiere con el curso normal de desarrollo. El síndrome de Edward ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nacidos vivos. Es más común durante el embarazo; sin embargo, muchos de los fetos afectados no llegan a luz. También es tres veces más común en las niñas que en los niños.

Los bebes con síndrome de Edward pueden presentar algunos o todos de los siguientes signos y síntomas: los puños cerrados, pies con un fondo redondeado, bajo peso al nacer, orejas bajas, microcefalia, los retrasos cognitivos, mandíbula pequeña, problemas en el desarrollo de los ojos, hernias umbilicales, problemas cardíacos congénitos, y problemas renales. No hay tratamientos específicos para el síndrome de Edward. Si no, los tratamientos utilizados son dependientes en la condición individual del bebé. MedlinePlus afirma que el consejo genético “puede ayudar a las familias a comprender la condición, los riesgos de heredarla, y como cuidar al bebé.”

La mitad de los bebes que nacen con el síndrome de Edward no viven más allá de la primera semana de la vida. 90% de los niños que sobreviven a la primera semana no sobreviven el primer año. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia; sin embargo, lo hacen con graves problemas médicas y de desarrollo.

Investigación

Puede encontrar información sobre los ensayos clínicos actuales en www.clinicaltrials.gov. Si desea que su hijo participe en ensayos clínicos en el Centro Clínico de NIH, usted puede comunicarse con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de NIH al 800/411-1222 o enviar un correo electrónico a prpl@cc.nih.gov.

Grupos de Apoyo

Hay una serie de grupos de apoyo en los EEUU para las familias de niños que tienen el síndrome de Patau o de Edward:

• Organización de Apoyo para la Trisomía 18, 13, Trastornos Relacionados (SOFT por sus siglas en inglés) – trisomy.org.
• Fundación Trisomía 19 – trisomy18.org.
• Esperanza para la Trisomía 13 y 18 – hopefortrisomy13and18.org.

Si desea más información o recursos en su área relacionada con el síndrome de Patau, síndrome de Edward, o cualquier otra discapacidad de desarrollo, por favor, póngase en contacto con los especialistas en información de NARIC llamando al 800/346-2742, por correo electrónico, o mediante el chat.